十年专注•精准可靠
通过高通量测序技术检测染色体数目和结构异常
染色体异常基因检测是通过高通量测序技术,检测染色体数目异常(如21三体综合征)和结构异常(如缺失、重复、倒位、易位等)的专业检测服务。适用于产前筛查、不孕不育检查、发育迟缓评估等多种场景。
全面检测:可同时检测染色体数目异常和结构异常
高分辨率:检测分辨率高达100kb,可发现微小异常
无创安全:部分检测项目仅需抽取外周血,无需侵入性操作
早期预警:可在孕早期发现胎儿染色体异常
采用国际领先的高通量测序平台
检测分辨率高达100kb,远高于传统核型分析
可同时检测数百种染色体异常
严格的实验室质量控制体系
专业的生物信息学分析团队
高通量测序技术:采用Illumina NovaSeq等高通量测序平台
CNV分析:检测拷贝数变异(CNV),分辨率达100kb
核型分析:传统G显带核型分析,分辨率5-10Mb
FISH技术:荧光原位杂交技术,用于特定区域检测
芯片技术:高密度SNP芯片,全基因组覆盖
高龄孕妇:35岁以上的孕妇,染色体异常风险增加
不良孕产史:有流产、死胎、畸形儿生育史的夫妇
不孕不育:不明原因不孕不育的夫妇
发育异常:生长发育迟缓、智力障碍的儿童
家族遗传病史:有染色体异常家族史的个体
婚前/孕前检查:希望了解自身染色体状况的夫妇
染色体异常检测结果应结合临床表现和其他检查结果综合判断。建议在专业遗传咨询师的指导下解读检测报告。