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无创产前DNA检测

一.什么是无创产前DNA检测

无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)是指通过孕妇的外周血,利用高通量基因测序技术,对来自胎儿的游离DNA进行测序,并进行生物信息分析,从而判断胎儿是否存在染色体非整倍体异常。

二.什么是染色体非整倍体疾病

染色体非整倍体疾病是指胎儿染色体数目出现异常,例如,21号染色体、18号染色体、13号染色体由正常的两条增加一条,形成三体。存活的染色体非整倍体胎儿通常存在严重畸形,且不可治愈,给患儿家庭造成严重的经济与精神负担。

最常见的染色体非整倍体疾病为唐氏综合征(21-三体),此外还有爱德华氏综合征(18-三体)、帕陶氏综合征(13-三体)等。以唐氏综合征为例,每年有26280例唐氏儿出生,即平均20分钟1例。目前全国有600,000多例唐氏综合症患者。

三.为什么要做无创产前DNA检测?

染色体非整倍体疾病发病具有随机性,且随孕妇年龄增大而升高

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。

四、无创产前检测适用人群

无创产前DNA检测适用于所有孕7周以上孕妇,以下人群应尽早预约检测:

  • 1.错过产前诊断最佳取样孕周的孕妇;

  • 2.对有创性产前诊断有恐惧感的孕妇;

  • 3.因个体原因不宜进行产前诊断的孕妇;

  • 4.核型分析时细胞培养失败的孕妇;

  • 5.当地无产前诊断资质医院或预约不上的孕妇。

五、无创产前DNA检测与唐筛应该选择哪个

无创产前DNA检测准确率高达99%以上,漏检风险极低。所以如果经济条件许可,可优先考虑高准确率的无创产前DNA检测技术;如果唐筛或超声结果提示唐氏高危,可以优先选择无创产前DNA检测进行判断

六、无创产前DNA检测参检需要如何准备

无创产前DNA检测只需5-10ml外周血,无需空腹,孕妇保持正常的饮食作息即可。

七、无创的报告结果能看出胎儿的性别吗

 不可以,无创DNA产前检测是针对胎儿21号、18号和13号三大染色体非整倍体的检测,不会涉及胎儿性别等信息

八、做无创多久可以出结果

检测周期一般是五个工作日左右。