无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）是指通过孕妇的外周血，利用高通量基因测序技术，对来自胎儿的游离DNA进行测序，并进行生物信息分析，从而判断胎儿是否存在染色体非整倍体异常。
染色体非整倍体疾病是指胎儿染色体数目出现异常，例如，21号染色体、18号染色体、13号染色体由正常的两条增加一条，形成三体。存活的染色体非整倍体胎儿通常存在严重畸形，且不可治愈，给患儿家庭造成严重的经济与精神负担。
最常见的染色体非整倍体疾病为唐氏综合征（21-三体），此外还有爱德华氏综合征（18-三体）、帕陶氏综合征（13-三体）等。以唐氏综合征为例，每年有26280例唐氏儿出生，即平均20分钟1例。目前全国有600,000多例唐氏综合症患者。
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。
无创产前DNA检测适用于所有孕7周以上孕妇，以下人群应尽早预约检测：
1.错过产前诊断最佳取样孕周的孕妇；
2.对有创性产前诊断有恐惧感的孕妇；
3.因个体原因不宜进行产前诊断的孕妇；
4.核型分析时细胞培养失败的孕妇；
5.当地无产前诊断资质医院或预约不上的孕妇。
无创产前DNA检测准确度高，漏检风险低。所以如果经济条件许可，可优先考虑高准确率的无创产前DNA检测技术；如果唐筛或超声结果提示唐氏高危，可以优先选择无创产前DNA检测进行判断
无创产前DNA检测只需5-10ml外周血，无需空腹，孕妇保持正常的饮食作息即可。
不可以，无创DNA产前检测是针对胎儿21号、18号和13号三大染色体非整倍体的检测，不会涉及胎儿性别等信息
检测周期一般是五个工作日左右。
