无创产前亲子鉴定：母亲血液有胎儿dna吗？
2017-10-09 01:18
无创胎儿产前亲子鉴定，是利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序、生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息来确认亲子关系。相较于常规胎儿亲子鉴定需通过手术方可获得胎儿DNA，无创胎儿亲子鉴定只需抽取孕妇外周血即可。
那为什么母亲的血液中会含有胎儿的dna成分？
在妊娠过程中，胎盘中的细胞会发生程序性细胞死亡，进而不断向母体血液中释放大量核酸，因此孕妇血液中既含有自身的DNA，也含其胎儿的DNA。由于人类是二倍体生物（即每条染色体均存在两个拷贝），因此孕妇血液中含有三个单倍体（单拷贝）的基因组：两个单倍体来源于自身的基因组（其中一个单倍体传递给胎儿，另一个未传递），另一个单倍体基因组由父亲传递给胎儿（如图）。
在人类细胞中，每条染色体均存在两个拷贝，因此每个DNA序列也存在两个拷贝。然而，卵子细胞与精子细胞中每条染色体只有一份拷贝，但这一份拷贝却混杂有同源染色体对中两条染色体的序列信息。在细胞复制过程中，染色体发生重组，一长段DNA序列紧密相连，形成一个物理单位，这段DNA序列称为单体型（haplotype）。当受精过程中，卵子细胞与精子细胞结合，胎儿基因组就获得了一份母亲的单体型和一份父亲的单体型。a，亲代同源染色体之间的序列存在一些细微的差异，根据这些差异就能够推断出胎儿单体型来源于哪条染色体；在本示例中，该染色体位置上的胎儿基因组来源于母亲的“黄色”染色体和父亲的“深蓝色”染色体。b，孕妇血液中含有自身的DNA和胎儿的DNA。因此，对于每种单体型而言，血源性DNA 就包含有胎儿遗传的父体序列拷贝（蓝色）、未传递给胎儿的母体序列拷贝（桔红色），以及胎儿遗传的母体序列拷贝（黄色），而母体遗传给胎儿的序列拷贝数要比未遗传的序列拷贝数（桔红色）多。
根据这一原理，专家们就可以通过检测母体、父体的血样和脐带血中的DNA序列，可以推断出胎儿携带的基因型。这就是无创产前亲子鉴定的原理。
